8歲女孩患上特納氏綜合征 生育能力喪失

8歲小女孩生長(zhǎng)緩慢，去醫(yī)院竟然檢查出不育，這么小的孩子怎么就會(huì)喪失生育能力呢?經(jīng)過(guò)醫(yī)院檢查，竟是患上了特納氏綜合征�！　�兩歲以后小佳就被發(fā)現(xiàn)生長(zhǎng)比較緩慢，8歲半時(shí)，身高比同齡孩子的平均身高值足足矮了13厘米。張永斌帶著女兒來(lái)到重醫(yī)附屬兒童醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)，小佳身材之所以矮小，是因?yàn)榛忌咸丶{氏綜合征。更因?yàn)檫@個(gè)病，她失去了生育能力。

“因?yàn)樘丶{氏綜合征，小佳性染色體缺失了1條，以后都不會(huì)有生育能力。”兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科副主任朱岷說(shuō)，特納氏綜合征是一種性染色體全部或部分缺失引起的先天性疾病，發(fā)病率約為1/2500，是導(dǎo)致女性高促性性腺功能減退癥的常見病因。

提醒，一旦家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)身材矮小、面部多痣、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、頸蹼、發(fā)際低、顎弓高、通貫掌，部分患者伴先天性淋巴管水腫、視力及聽力下降等情況，一定要及時(shí)帶孩子到醫(yī)院檢查，排除染色體異常。

延伸閱讀：特納氏綜合征

也叫先天性卵巢發(fā)育不全，是由Turner在1938年首先描述，也稱Turner綜合征。發(fā)生率為新生嬰兒的10.7/10萬(wàn)或女嬰的22.2/10萬(wàn)，占胚胎死亡的6.5%。臨床特點(diǎn)為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。智力發(fā)育程度不一。壽命與正常人相同。母親年齡似與此種發(fā)育異常無(wú)關(guān)。

病因

單一的X染色體來(lái)自母親，失去的X染色體由父親的精母細(xì)胞性染色體不分離造成。在某些條件下，細(xì)胞中的染色體組可發(fā)生數(shù)量或結(jié)構(gòu)上的改變，這一類變化稱為染色體異常。大多數(shù)致突變的因素都可以引起染色體畸變。

臨床表現(xiàn)

臨床表現(xiàn)為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。身高一般低于150厘米。女性外陰，發(fā)育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發(fā)際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發(fā)育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關(guān)手、下肢淋巴水腫、腎發(fā)育畸形、主動(dòng)脈弓狹窄等。智力發(fā)育程度不一。壽命與正常人同。母親年齡似與此種發(fā)育異常無(wú)關(guān)。LH和FSH從10～11歲起顯著升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度顯著低于正常同齡婦女。

Turner綜合征的染色體除45，X外，可有多種嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX�；�45，X/46，XX/47，XXX等。臨床表現(xiàn)根據(jù)嵌合體中哪一種細(xì)胞系占多數(shù)而異。正常性染色體占多數(shù)，則異常體征較少;反之，若異常染色體占多數(shù)，則典型的異常體征較多。

Turner綜合征也可由于性染色體結(jié)構(gòu)異常，如X染色體長(zhǎng)臂等臂Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)，長(zhǎng)臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成環(huán)形Xxr或易位。臨床表現(xiàn)與缺失多少有關(guān)。缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經(jīng)來(lái)潮，數(shù)年后即閉經(jīng)。

治療

治療目的是促進(jìn)身高，刺激乳房與生殖器發(fā)育，防治骨質(zhì)疏松。Turner患者最終身高一般與同齡人相差約20厘米，并有種族差異。對(duì)促進(jìn)身高的治療方法仍有爭(zhēng)議。單用雄激素促進(jìn)身高，劑量小時(shí)效果不明顯，劑量大時(shí)有效，但副作用大，主要為男性化和糖耐量受損等;單用雌激素容易引起生長(zhǎng)板的早期愈合，從而限制骨的生長(zhǎng)，抑制生長(zhǎng)潛能。雌激素在12歲之前不用，最好在15歲后用。用雄激素促進(jìn)身高，應(yīng)在8歲后再用，一般在11歲左右用。在骨骺愈合前，為增加身高。近年來(lái)，試用含有雌、孕、雄三種激素作用的藥物替勃龍(利維愛，Tibolone)，替勃龍(利維愛)治療，高于單純生長(zhǎng)激素治療、雌激素加雄激素治療和雌激素加雄激素加生長(zhǎng)激素治療的療效，與雄激素加生長(zhǎng)激素治療的療效相近。由于口服方便，是一種有希望的治療方法。

目前生長(zhǎng)激素(GH)治療較為熱門。Turner患者是否有生長(zhǎng)激素缺乏的問(wèn)題，目前尚有爭(zhēng)議。

用雌激素刺激乳房和生殖器發(fā)育效果良好，需長(zhǎng)期使用。過(guò)早應(yīng)用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促進(jìn)身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器發(fā)育。對(duì)有子宮的Turner綜合征患者采用雌孕激素周期療法，并從小劑量開始�？捎媒Y(jié)合雌激素促使乳房發(fā)育，很少有突破性出血。雌孕激素周期療法，有內(nèi)膜者可能有月經(jīng)來(lái)潮。劑量可根據(jù)患者的反應(yīng)進(jìn)行調(diào)整，以小劑量有效為度。