先天性無陰道檢查時可見外陰和第二性征發(fā)育正常，但無陰道口或僅在陰道外口處見一淺凹陷，有時可見到由尿生殖竇內(nèi)陷所形成的約2cm短淺陰道盲端。肛查和盆腔B型超聲檢查無子宮，約15%合并泌尿道畸形。臨床上應將此病與完全型雄激素不敏感綜合征相鑒別。后者染色體核型為46，XY，且與先天性無陰道不同之處是陰毛、腋毛極少，血睪酮升高。絕大多數(shù)先天性無陰道病人在正常陰道口部位僅有完全閉鎖的陰道前庭粘膜，無陰道痕跡。亦有部分病人在陰道前庭部有淺淺的凹陷，個別具有短于3cm的盲端陰道。

如何治療先天性無陰道?專家建議可以使用人工陰道成形術(shù)，有短淺陰道者亦可采用機械擴張法，即用由小到大的陰道模型，局部加壓擴張，以逐漸加深陰道長度，直至能滿足性生活要求為止。

極個別先天性無陰道患者仍有發(fā)育正常的子宮，故至青春期時因?qū)m腔積血出現(xiàn)周期性腹痛。直腸腹部診可捫及增大面有壓痛的子宮。治療為初潮時即行人工陰道成形術(shù)，同時引流宮腔積血以保存子宮生育功能。無法保留子宮者，應予切除。

重建陰道：人工陰道成形方法多種多樣，有非手術(shù)療法，即應用頂壓的手段，逐漸把正常陰道位置上的閉鎖的前庭粘膜沿陰道軸方向向頭側(cè)端推進，形成一人工腔穴。這一方法需要治療時間長，形成的人工陰道短。如果組織彈性差，難以成功，現(xiàn)已基本廢棄，很少采用。利用陰唇皮瓣陰道成形，破壞正常外陰形態(tài)，常為病人所拒絕。利用乙狀結(jié)腸或回腸腸段再造，增加手術(shù)復雜性。利用羊膜或盆腔腹膜覆蓋亦有其自身的缺點。