目前,性別畸形的分類主要依據(jù)遺傳、類固醇生物合成、生殖腺發(fā)育及染色體、染色質(zhì)的檢查等因素來(lái)考慮.男性假兩性畸形指患者本身是男性,生殖腺只有睪丸,其外生殖器變化很大,可以表現(xiàn)為女性,具有完全或不完全的女性第二性征,外陰呈女性型,其核型為46,XY.按其病因不同,又分為睪丸女性化綜合征,睪酮代謝障礙,5a-還原酶及孕期用含雄性激素類藥物等因素所引起的男性假兩性畸形.

(一)抗中腎旁管激素缺乏

中腎管發(fā)育正常、中腎旁管退化不完全.臨床表現(xiàn)為男性,但男性第二性征不明顯,毛發(fā)細(xì)、皮膚嫩、性功能不全,并可出現(xiàn)發(fā)育不全的子宮和輸卵管.

男性假兩性畸形,處理上應(yīng)著眼于性別選擇和生殖腺處理兩個(gè)方面.經(jīng)適當(dāng)處理后,一般難以保持生育能力.故我們認(rèn)為性別的處理上盡量使其向女性方向發(fā)展.

(二)睪酮合成障礙

在睪酮合成過(guò)程中,不同的酶缺陷在不同階段導(dǎo)致不同的代謝紊亂和障礙,從而引起生殖器官不同程度的分化異常,從不同程度男性化到出現(xiàn)女性外生殖器.如17,22-碳鏈酶缺陷型及17β-還原酶缺陷.患者一般身體修長(zhǎng),呈去勢(shì)體態(tài),乳房不發(fā)育.在腹股溝或陰囊內(nèi)觸及到發(fā)育欠佳的睪丸組織,多伴有尿道下裂、雙陰囊.

(三)5а-還原酶缺陷

這種患者,多表現(xiàn)為男性生殖器發(fā)育不全.由于靶器官部位的5a-還原酶缺陷,不能將睪酮轉(zhuǎn)化為雙氫睪酮.前列腺不發(fā)育,外生殖器分化不全,這是一種常染色體遺傳病.

(四)睪丸女性化綜合征

在男性假兩性畸形中,睪丸女性化綜合征較為常見.首次報(bào)道于1817年.1953年Morris提出"睪丸女性化"一詞沿用至今,近年來(lái)有人提出為"雄性素不敏感綜合征".

此種病人有睪丸,性染色體組型為XY,性染色質(zhì)為陰性.睪丸雖然分泌雄性激素,但由于體細(xì)胞不能形成雄性激素受體,從而不能使生殖器男性化.

本型特征:①患者往往因原發(fā)閉經(jīng),不孕來(lái)診;②呈女性體形及女性脂肪分布,有女性習(xí)性;③有正常的女性乳房,但乳腺組織少,乳頭稍小或正常;④腋毛及陰毛稀疏或缺如;⑤有女性外生殖器,小陰唇發(fā)育不良,陰蒂發(fā)育正�；蚣�(xì)小,陰道呈盲囊狀;⑥女性內(nèi)生殖器缺如或發(fā)育不全;⑦生殖腺為未降之睪丸,組織形態(tài)與睪丸相似.

睪丸女性化可分為完全性睪丸女性化及不完全性睪丸女性化.前者有正常的女性外陰,睪丸位于腹股溝及大陰唇,陰道呈盲端,青春期乳房發(fā)育,陰毛及腋毛稀少.不完全性睪丸女性化病人的外生殖器性別難辨,其表現(xiàn)為陰蒂肥大,陰唇陰囊融合,乳房在青春期發(fā)育,有腋毛及陰毛。