許多不同的常染色體基因可以導(dǎo)致卵巢早衰，而且可以從大鼠基因中推論而來(lái)，原發(fā)閉經(jīng)的46，XX卵巢早衰(性腺發(fā)育不全)的可能的鑒別診斷。

　　X－性腺發(fā)育不全的種類(lèi)

　　一、XX性腺發(fā)育不全，沒(méi)有體征異常、伴有神經(jīng)感受性耳聾（perrault綜合征）、伴共濟(jì)失調(diào)（異原性）、其他畸形綜合征。

　　二、XX性腺發(fā)育不全

　　孟德?tīng)柖嘞蛐援惓５囊徊糠?

　　FSH受體突變（FSHR）

　　LH受體突變（LHR）

　　瞼裂窄小綜合癥

　　三、在兩性均有性腺細(xì)胞缺乏（46XX）

　　沒(méi)有體征異常

　　高血壓和耳聾

　　禿頭

　　小頭和個(gè)子矮

　　無(wú)性腺（46XX）

　　四、腎上腺和卵巢合成障礙

　　17a羥化酶（cyp7）

　　芳香化梅

　　五、胚胎時(shí)代謝異常

　　半乳糖血癥

　　磷酸甘露醇變位酶缺乏