本病征70%的患者年齡在20歲以下，男孩多見。

小兒肥胖通常為中等度，多數(shù)在短期內(nèi)迅速出現(xiàn)，其分布不均勻，以乳房、下腹部及腰部、外生殖器附近特別顯著，呈女性型。面部及四肢相對(duì)為細(xì)，指、趾顯得細(xì)而尖。

性發(fā)育障礙或性功能衰退是臨床明顯的特征。男童常有陰莖、陰囊及睪丸甚小，往往有隱睪，至青春期無外生殖器發(fā)育，胡須、陰毛、腋毛均缺乏，身材較矮小，音調(diào)尖細(xì)，皮膚細(xì)膩，亦可出現(xiàn)女性化乳房。內(nèi)、外生殖器均發(fā)育不良，呈幼稚型，第二性征推遲出現(xiàn)。成年后發(fā)病者則第二性征逐漸衰退，性功能低下，生殖能力低下�？捎泄驱g遲延，有時(shí)出現(xiàn)尿崩癥。多食、嗜睡、懶惰等亦較常見。智能大多正常。

此外可由原發(fā)病出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高的癥狀，如惡心、嘔吐、頭痛、視力障礙、視盤改變、失明及蝶鞍擴(kuò)大、鞍背菲薄且向后豎起、鞍底下陷、蝶竇變窄、后床突呈線狀改變或破壞消失等，X線片異常。

本綜合征的診斷主要根據(jù)原發(fā)病、肥胖、生殖器官發(fā)育不良三個(gè)特點(diǎn)，無原發(fā)病者診斷稍困難，內(nèi)、外生殖器官發(fā)育不良如為青春前期則診斷不易，如有下半身的肥胖，應(yīng)考慮本病。

小兒肥胖“小陰莖、小睪丸”應(yīng)該做哪些檢查?

1.激素檢查 尿促性腺激素濃度及性激素濃度降低。

2.葡萄糖耐量試驗(yàn) 常示葡萄糖耐量減低。

3.病理檢查 睪丸活檢顯示曲細(xì)精管明顯萎縮，間質(zhì)纖維化，無成熟精子，均有助診斷。

4.染色體檢查 染色體無異常。

5.CT等檢查可發(fā)現(xiàn)占位性病變。

6.眼底檢查有視神經(jīng)乳頭水腫。

7.頭顱X線檢查顯示蝶鞍損傷和鈣化，視神經(jīng)交叉神經(jīng)膠質(zhì)瘤患者，除有肥胖性生殖無能外，X線檢查可見視神經(jīng)孔擴(kuò)大征象。