后代遺傳病風(fēng)險(xiǎn)和卵子形成時(shí)間無關(guān)
我們女人都很清楚,年紀(jì)大了之后,生育的孩子有遺傳缺陷的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)上升。所有卵子在女性出生前其實(shí)都已經(jīng)基本發(fā)育成熟了,但是晚排出的卵子比早排出的要更容易產(chǎn)生遺傳變異。
我有個(gè)朋友就想當(dāng)然地說:“人會(huì)變老,卵想來也會(huì)變老嘛。”
長(zhǎng)期以來,醫(yī)生們的觀點(diǎn)與之類似,他們的解釋叫做“生產(chǎn)線假說”。所有的卵子都要在胚胎期成型,成型晚的卵子將來排卵的時(shí)候也晚。生產(chǎn)線假說認(rèn)為,正因?yàn)樗鼈冃纬赏�,彼時(shí)卵子形成的相關(guān)機(jī)制已經(jīng)“衰老”,所以更容易出問題。
先天畸形和遺傳性疾病往往是由染色體異常引起的,無論是母親的卵子還是父親的精子,只要出現(xiàn)染色體數(shù)量的錯(cuò)誤都會(huì)發(fā)生染色體異常。而有一類蛋白質(zhì)名叫“交叉蛋白”,則有助于染色體解決這一問題。
這項(xiàng)研究的專家說,染色體就像是一起跳舞的舞伴,而這些交叉蛋白可以幫助它們正確地配對(duì)。“如果這些舞伴沒有配好對(duì),那它們既有可能被拉到舞池的同側(cè),也有可能被拉到相對(duì)的兩側(cè)。”如果一對(duì)染色體被拉到了同一側(cè),就會(huì)導(dǎo)致分配不均勻,最后的胎兒要么會(huì)出現(xiàn)三染色體性——即多了一個(gè)額外的染色體,如唐氏綜合癥(先天愚型);要么會(huì)出現(xiàn)單體性——即只有一個(gè)染色體,如特納氏綜合征(先天性卵巢發(fā)育不全)。
為了研究晚發(fā)育的卵子是不是比早發(fā)育的更容易發(fā)生染色體異常,洛塞監(jiān)測(cè)了孕齡從14周到26周的胎兒的卵細(xì)胞中交叉蛋白的數(shù)量。他說,“我們發(fā)現(xiàn),不同卵子和不同個(gè)體之間這種蛋白的變化幅度很大,但是卻不隨著時(shí)間變化。”也就是說, “年輕”的胎兒卵細(xì)胞和“年老”的胎兒卵細(xì)胞的交叉蛋白數(shù)目基本一樣。
那么,為什么隨著女性變老,胎兒先天畸形的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加呢?
人老珠不黃:后代遺傳病風(fēng)險(xiǎn)和卵子形成時(shí)間無關(guān)
洛塞認(rèn)為更可能的是,母親年齡對(duì)卵細(xì)胞的影響不是來自單一因素,而是是多方面的。“有許多不同的因素都會(huì)產(chǎn)生影響,每一種因素都不能拉下。”有可能是因?yàn)槁炎釉诼殉怖锏却昧酥�,�?fù)責(zé)讓染色體成型的蛋白質(zhì)會(huì)逐漸降解。也有可能是因?yàn)榕詢?chǔ)存的卵子數(shù)量隨著時(shí)間推移而越來越少,這樣可供選擇的好的卵子也變少了。
總之,不管什么原因,產(chǎn)婦年齡對(duì)后代健康的影響還是不可否認(rèn)的。 “我們這個(gè)物種的染色體異常發(fā)生率好像已經(jīng)事先寫好了”,哈索德說, “我們自己唯一可以控制的就是孕齡。
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