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小兒唐氏綜合癥如何早預(yù)防

小兒唐氏綜合癥如何早預(yù)防

寶寶的到來總是讓一個(gè)家庭歡欣鼓舞的,但一個(gè)患了唐氏綜合癥的孩子又該怎么辦?家長們需要投入比其他家長更多的時(shí)間與精力去照顧患病的孩子,首先要了解唐氏綜合癥的治療方法。

用藥治療小兒唐氏綜合征的治療方法

(一)預(yù)防

目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。

孕婦產(chǎn)前預(yù)防:

1.遺傳咨詢:孕婦年齡愈大,風(fēng)險(xiǎn)率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析,以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率;如父方為D/G易位,則風(fēng)險(xiǎn)率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā),父母親核型大多正常,但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。

2.產(chǎn)前診斷:是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

(二)治療

由于患兒免疫力低下,宜注意預(yù)防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形,可考慮手術(shù)矯治。

(三)預(yù)后

幼兒時(shí)期常反復(fù)患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善,而生長發(fā)育進(jìn)度與正常兒差距逐漸加大。15歲時(shí)已停止長高,身材矮,智商低,嵌合型者可達(dá)50%以上。嬰兒時(shí)期表現(xiàn)為“乖孩子”,兒童時(shí)期情緒多表現(xiàn)愉快,對人親切,但情感調(diào)控能力差,波動(dòng)較大,有時(shí)相當(dāng)固執(zhí)和調(diào)皮。要采用綜合措施,包括醫(yī)療和社會(huì)服務(wù),對患者以進(jìn)行長期耐心的教育和訓(xùn)練,對弱智兒進(jìn)行預(yù)備教育以使其能過渡到普通學(xué)校上學(xué),訓(xùn)練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓(xùn)練,在監(jiān)護(hù)下,生活多可自理,甚至可做較簡單的社會(huì)工作而自食其力。家長和學(xué)校應(yīng)幫助孩子克服行為問題,社會(huì)應(yīng)對殘疾兒的父母給予道義上的支持。

小兒唐氏綜合癥的治療以用藥治療為主,一要以預(yù)防為主,二要考慮手術(shù)矯正,三要進(jìn)行預(yù)后防護(hù)。盡量避免患病孩子的出生,若孩子已來到世上,那就要以積極的態(tài)度去面對,一切都會(huì)好起來的。